HAEと遺伝

HAEの遺伝について

HAEが遺伝するしくみ

HAEは、親から子に遺伝する遺伝性の病気です。
HAEの遺伝は常染色体顕性遺伝の形式をとり1,2,5)、HAE患者さんの75%には家族歴がある（血縁者にHAE患者さんがいる）と報告されています1-4)。HAEに罹患している親からは、50%の確率でHAEの子どもが生まれます1,2,5,6,7)。
現在、HAEに関連する遺伝子変異は700種以上がわかっています1,5)。同じ家族でもHAEの症状が異なる場合もあります1,8)。

  • 1) Maurer M, et al. Allergy. 2022;77(7):1961-1990.
  • 2) Ali MA, et al. Clin Exp Gastroenterol. 2014;7:435-445.
  • 3) Bork K, et al. Allergy Asthma Clin Immunol. 2021;17(1):40.
  • 4) Yong PFK, et al. J Allergy Clin Immunol Pract. 2023;11(8):2476-2483.
  • 5) Ponard D, et al. Hum Mutat. 2020;41(1):38–57.
  • 6) Lewis RG, et al. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557512/.
    （閲覧年月：2025年9月）
  • 7) Cicardi M, et al. Acta Haematol. 2012;127(4):208-220.
  • 8) Bygum A, et al. Allergy. 2011;66(1):76–84.

家族を守るためのファミリーテスト

患者さんのご家族の中にHAEの方がいませんか？
多くのHAE患者さんは、HAEと確定診断されるまでに多くの時間がかかっています。それは、この病気がまれであり、また他の疾患（皮膚に出ると蕁麻疹やアレルギー、腹痛の場合虫垂炎など）と症状が類似しているためです9-13）。
長い間HAEと診断されず、発作に対する適切な治療が行われないままに数年が経過してしまうこともあります。そうなると、発作が抑えられず生活の質が低下したり、死亡リスクが上昇したりすることが知られています14）。
HAEと診断されるということは、HAEの患者さんとして適切な病気の管理ができるということであり、生命を脅かす発作のリスクを減らすことにもつながります10,15,16）。
HAEは遺伝する病気でもありますので、ぜひ一度ご家族や親せきにも同じ症状の方がいないか、確認してみましょう。

  • 9) Roche O, et al. Ann Allergy Asthma Immunol. 2005;94(4):498-503.
  • 10) Henao MP, et al. Ther Clin Risk Manag. 2016;12:701-711.
  • 11) Zanichelli A, et al. Allergy Asthma Clin Immunol. 2013;9(1):29.
  • 12) Magerl M, et al. Clin Transl Allergy. 2023;13(9):e12297.
  • 13) Christiansen SC, et al. Ann Allergy Asthma Immunol. 2023;131(6):766-774.e8.
  • 14) Maurer M, et al. Allergy. 2022;77(7):1961-1990.
  • 15) Agostoni A, et al. J Allergy Clin Immunol. 2004;114(3 Suppl):S51-S131.
  • 16) Bork K, et al. J Allergy Clin Immunol. 2012;130(3):692-697.

監修：

京都大学大学院医学研究科医学専攻内科学講座 血液内科学 准教授
山下 浩平 先生
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